O que é?
E um exame rápido realizado a partir da análise laboratorial de algumas gotas de sangue retiradas do calcanhar do bebê. Esta análise possibilita o diagnóstico de doenças que, se não forem tratadas, levarão à deficiência mental e a graves prejuízos na qualidade de vida dos afetados.

Toda esta segurança exige apenas a coleta, em papel filtro, de algumas gotas de sangue do calcanhar do bebê.

Como é feito?
A coleta deve ser realizada ainda na 1ª semana de vida do bebê, preferencialmente quando este ainda estiver na maternidade e já foi amamentado por pelo menos 48 h.O sangue da criança é coletado em papel filtro especial depois de uma pequena punção em seu calcanhar. As amostras de sangue obtidas são secas e posteriormente enviadas ao laboratório para a realização dos exames.

Toda mãe deve exigir a realização do teste de seu filho, mais que isso, deve se certificar de que o exame foi realizado e deve retirar o resultado na data agendada, anexando-o à carteira de vacinação.
No estado de São Paulo, o ¨Teste do Pèzinho¨ básico regulamentado pelo Ministério da Saúde detecta três doenças.

Algumas doenças evitadas pelo Teste do Pezinho.
Fenilcetonúria, Galactosemia, Hipotireoidismo, Hiperplasia adrenal, Fibrose cística, Deficiência de biotinidase, Toxoplasmose, G6PD, AIDS, Anemia falciforme, MCAD, Sífilis, Citomegaloviros, Doença de Chagas e Rubéola.

 
 
Quais doenças são detectadas?
1. Fenilcetonúria

O que é?
É uma doença hereditária, causada pela ausência ou diminuição da atividade de uma substância produzida no fígado, impedindo ou diminuindo a transformação da fenilalanina (presente nas proteínas ingeridas de origem animal ou vegetal) em tirosina.

Conseqüência:
Haverá um aumento nos níveis sanguíneos de fenilalanina, que são extremamente nocivos ao desenvolvimento do cérebro da criança, causadores de deficiência mental irreversível se não tratada a tempo.

Tratamento:
Deve ser realizado o mais rápido possível, para que dê melhores resultados. Consiste em dieta alimentar específica, com alimentos pobres em fenilalanina, complementados por fórmula de aminoácidos especialmente elaborada para esta doença, sob rigoroso controle médico da APAE.

 
 
2. Hipotireoidismo Congênito
O que é?
É uma doença causada pela falta total ou parcial dos hormônios tireoidianos, decorrentes de vários fatores, impedindo o desenvolvimento de todo o organismo, inclusive o cérebro.

Conseqüência:
A ação dos hormônios tireoidianos está presentes na maturação óssea, batimentos cardíacos, na regulação da temperatura do corpo e maturação do sistema nervoso central. A conseqüência da falta desses hormônios é a deficiência mental grave e prejuízo no crescimento e desenvolvimento.

Tratamento:
Deve ser iniciado o mais rápido possível, e consiste na reposição dos hormônios tireoidianos sob rigoroso controle médico para que a criança possa ter um crescimento e um desenvolvimento normal.


3. Anemia Falciforme
O que é?
É a doença genética mais comum existente no Brasil. É originária da África e, conseqüentemente afeta em maior escala os afro descendentes.
Os glóbulos vermelhos são afetados e se apresentam em forma de foice. Esta alteração na forma dos glóbulos vermelhos provoca graves dificuldades na circulação e oxigenação do sangue.





Consequência:
Não é causadora direta da deficiência mental, mas os afetados apresentam complicações no funcionamento de quase todos os órgãos e sistemas do organismo, além de maior predisposição às infecções, com aumento da morbimortalidade infantil.

Tratamento:
Esta doença não tem cura, mas com diagnóstico precoce é possível controlar a doença para que a criança tenha uma vida saudável.


LEGISLAÇÃO

Lei nº 8069 de 13/07/1990 dispõe sobre a ECA (Estatuto da Criança e do Adolescente):

Art. 10.
Os hospitais e demais estabelecimentos de atenção à saúde de gestantes, públicos e privados, são obrigados a: III- proceder a exames visando ao diagnóstico e terapêutica de anormalidades no metabolismo do recém-nascido, bem como prestar orientação aos pais.

Projeto de Lei nº 528 de 2007, publicado no DO em 01/06/07, aguardando aprovação na Assembléia Legislativa de São Paulo.

Assegura a todas as crianças nascidas nos hospitais e demais estabelecimentos de atenção à saúde de gestantes, públicos e privados, o direito de triagem neonatal, na sua modalidade ampliada, detectando:

1. Fenilcetonúria e outras aminoacidopatias
2. Hipotireoidismo congênito
3. Hiperplasia adrenal
4.
Galactosemia
5. Deficiência de biotinidas
6. Toxoplasmose congênita Deficiência de G6PD
7. Fibrose cística
8. Anemia falciforme e outras hemoglobinopatias
9. Leucinose
 

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